31岁女子越来越丑确诊罕见病(罕见病怎么申请国家救助)

罕见病是那些发病率极低的疾病，罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义，据悉有一31岁女子越来越丑确诊罕见病，这是怎么一回事呢？罕见病怎么申请国家救助呢？和腾阅网小编一起来详细了解一下吧。

31岁女子越来越丑确诊罕见病

近日，陕西宝鸡。31 岁的赵女士发现自己 1 年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未长而腰围却越来越粗、四肢越来越细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。

她到医院内分泌科就诊，确诊患上了罕见病——库欣综合征、ACTH 依赖性、垂体腺瘤。

明确病因后，赵女士接受了垂体瘤切除手术。术后她逐渐恢复了以往的面容及体型，月经规律。

据了解，库欣综合征年发病率百万分之二左右，主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。

该病高发年龄在 20～40 岁，男女发病率之比约为 1：3。按其病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖型和非依赖型两种。

主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。

此外，长期应用大剂量糖皮质激素或长期酗酒也可引起类似库欣综合征的临床表现，称为外源性、药源性或类库欣综合征。

罕见病怎么申请国家救助

罕见病申请国家救助，需要向当地医保部门和民政部门提交申请，说明患者所患疾病，最好有医生开具的罕见病证明，再附加一些治疗的收据。这样就会引起上级重视。

1、申请人到定点医院出具罕见病诊断证明书和医疗费用预算说明书（加盖医院公章），到所在县、市、区民政局进行救助申请。

2、经核实后，申请人持申请救助材料，到各县红十字会，由当地红十字会对救助对象进行认真核实并提出审查意见，然后报到省红十字会。

3、由省红十字会统一报送罕见病救助公益基金审核。

国家罕见病有什么政策

我国1999年版出台的《药品注册管理办法》提到了罕见病和治疗罕见病新药.2009年1月9日,《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施,并将罕见病审批列入特殊审批范围；

2000年我国台湾地区颁布《罕见病防治及药物法》,患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销.目前国内还未正式出台相关的优惠政策.有医社保和保险能保险,具体可以去询问当地医院.

目前国内还未正式出台相关的补助优惠政策.如果买了医保,对于符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用,按照国家规定从基本医疗保险基金中支付.

两会不是专门针对某个事情定政策的.但国家对罕见病越来越重视,2012年国家试行全国三分之一省血友病纳入新农合,血友病患者的生存状况会越来越好的。